ritscher-schinzel sendromu ne demek?

Ritscher-Schinzel Sendromu, nadir görülen ve genetik bir bozukluktur. Bu sendrom, otizm, zeka geriliği, kalp ve böbrek anomalileri gibi pek çok farklı semptoma neden olabilir. Aynı zamanda, mikrosefali, yüzdeki anomaliler, çene anomalileri, palatinal yarıklar, kulak anomalileri, görme bozuklukları, kas iskelet anomalileri ve diğer sağlık sorunları da gözlemlenir. Ritscher-Schinzel sendromu otozomal resesif yolla aktarılır ve bir çift bozuk genin taşınması sonucu oluşur. Erken teşhis ve tedavi ile semptomların yönetimi ve tedavisi mümkündür, ancak tedavi edilebilecek bir tedavi yoktur.